بیماری ها و سندرم های ژنتیکی

فایل دانلودی حاوی یک فایل پاورپوینتی قابل ویرایش میباشد.
فهرست مطالب فایل دانلودی:
Down Syndrome
انواع سندرم داون
علائم
Thalassemia
 الف – سندرم هاي آلفا تالاسمي
 ب) سندرمهاي بتا تالاسمي
 علائم تالاسمی
موکوپلی‌ساکاریدوز
Trisomy 13
Trisomy 18
Achondroplasia
Williams Syndrome
Progeria syndrome
سندرم مارفان
مهمترین علائم این بیماری عبارتند
سندرم پرادر ویلی
سندرم پاتر
Pierre Robin
leprechaunism
Phenylketonuria
Hypothyroidism
ممکن است برخی از علائم زیر در نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید ظاهر شود

قسمتی از متن
Down Syndrome
 سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.
 از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
 متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
 انواع سندرم داون :
 شايعترين نوع سندرم داون كه تقريبا 95 درصد از همه انواع آن راتشكيل مي دهد Nondisjunction يا نوع جدا نشده است
 نوع ديگر Translocation يا جابجايي است
 Mosaicism نوع آخر است كه تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون ديده مي شود

و..........